Панель включает анализ статуса носительства пациента для 110 наследственных заболеваний, охватывая аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные типы наследования.

Генетическая совместимость пары – это степень соответствия генетического материала будущих родителей, влияющая на вероятность зачатия, вынашивания и рождения здорового ребёнка. Проведение теста на генетическую совместимость особенно важно для пар, планирующих беременность, и тех, кто сталкивается с трудностями при зачатии или вынашивании.

Проверка генетической совместимости родителей включает анализ наследственных мутаций, которые могут передаться ребёнку. Наиболее распространённый метод – Carrier Screening (скрининг носительства мутаций).
Изначально Carrier Screening использовался для выявления носителей тяжёлых моногенных заболеваний, таких как муковисцидоз или талассемия, в определённых этнических группах (например, среди евреев-ашкенази или средиземноморских народов). Сегодня этот анализ проводится более широко, охватывая сотни наследственных патологий и доступен для всех пар, планирующих беременность.

Данный тест анализирует ДНК обоих партнёров на наличие рецессивных мутаций в определённых генах. Если мутация присутствует у одного из родителей, но отсутствует у другого, риск передачи заболевания ребёнку минимален. Однако если оба партнёра являются носителями мутации в одном и том же гене, вероятность рождения ребёнка с наследственным заболеванием может составлять до 25%.

Почему важно тестировать сразу обоих партнеров?

Исследование только одного партнёра даёт ограниченную информацию. Даже если один из супругов не является носителем патологической мутации, это не гарантирует, что ребёнок не унаследует заболевание. Анализ сразу двух партнёров позволяет:

Оценить реальный риск передачи мутаций ребёнку;
Выбрать оптимальные репродуктивные стратегии (ЭКО с преимплантационной диагностикой (ПГТ-М), донорские клетки и др.);
Снизить вероятность выкидышей и осложнений во время беременности.

Некоторые мутации вызывают летальные нарушения развития, приводящие к самопроизвольному выкидышу.

Например, мутации в генах, связанных с метаболическими процессами, могут привести к нарушению обмена веществ на ранних этапах эмбриогенеза.

Кому особенно рекомендуется пройти тест Карьер Скрининг ОПТИМА?

Парам, планирующим беременность, особенно после 30 лет
Тем, у кого в семье были случаи наследственных заболеваний
Парам, пережившим несколько неудачных беременностей или выкидышей
Будущим родителям, состоящим в близкородственном браке

Что включает панель генетической совместимости ОПТИМА для пары?

Панель ОПТИМА — это расширенное тестирование, которое охватывает более (110) моногенных заболеваний. Среди них муковисцидоз, фенилкетонурия, нейросенсорная тугоухость , спинальная мышечная атрофия , Ломкая Х-хромосома ( у женщин) и другие болезни, которые могут проявляться в детском возрасте или влиять на здоровье в более старшем возрасте.

Этот тест представляет собой комплексный подход, который помогает оценить риски для каждого из партнеров и их будущего ребенка.

В том числе исследует гены:

Спинальная мышечная атрофия (SMN1)
Ломкая Х-хромосома (у женщин)
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск крупных делеций и дупликаций в гене DMD (для жен.)

Полный список генов:

ABCA3, ABCD1, ABCC8, ACADM, ACADVL, ACAT1, AGA, AGXT, AHI1, AFF2, AIRE, ALDOB, ALPL, ANO10, ARSA, ARX, ASPA, ATP7B, BBS1, BBS2, BCKDHB, BLM, BTD, CCDC88C, CC2D2A, CBS, CEP290, CHRNE, CLCN1, CLRN1, CNGB3, COL7A1, CPT2, CYP11A1, CYP21A2, CYP27A1, CYP27B1, DHDDS, DLD, DHCR7, DMD, DYNC2H1, EL P1, ERCC2, EVC2, FAH, FANCC, FKRP, FKTN, FMO3, FMR1, FXN, G6PC, GAA, GALT, GBA, GBE1, GJB2, GLA, GNPTAB, GRIP1, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, HPS1, HPS3, IDUA, L1CAM, LRP2, MCC C2, MCPH1, MCOLN1, MID1, MLC1, MMACHC, MMUT, MVK, NAGA, NEB, NPHS1, NR0B1, OCA2, OTC, PAH, PCDH15, PKHD1, PLP1, PMM2, POLG, PRF1, RAR2, RNASEH2B, RPGR, RS1, SCO2, SLC19A3, SLC26A2, SLC26A4, SLC37A4, SLC6A8, SMN1, SMPD1, TF, TMEM216, TNXB, TYR, USH2A, XPC

Тест на генетическую совместимость пары — один из первых шагов в планировании здорового потомства. Он помогает выявить генетические риски и разработать правильную стратегию для безопасного зачатия и вынашивания ребенка. Раннее тестирование позволяет избежать ненужных страданий и неоправданных надежд, давая родителям возможность подготовиться к материнству и отцовству с полной уверенностью в своем выборе.